PLAZI:

• Úvod do genetiky
  • GENETIKA = věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů
    • sleduje rozdílnost a přenos dědičných znaků, mezi rodiči a potomky
  • dědičnost (=heredita)
    • schopnost organismu, vytvářet jedince se stejnými nebo podobnými znaky
    • umožňuje zachování jednotlivých druhů organismů v průběhu generací
  • proměnlivost (=variabilita)
    • rozdílná schopnost reagovat na podmínky prostředí
    • podmíněna
      • 1) působením vnějšího prostředí – fyz. a chem. vlivy, dostatek potravy
      • 2) genetickými vlivy
        • genetické vlohy od rodičů a jejich schopnost proměnit se v znak
        • změny v genetické výbavě způsobené mutacemi a rekombinacemi
  • souvisí se schopností rozmnožování
    • pohlavní rozmnožování – nový jedinec vzniká splynutím dvou haploidních gamet
      • → kombinace genetické informace
    • nepohlavní rozmnožování – nový jedinec vzniká z mateřské buňky, tkáně, orgánu
      • → klony se stejnou genetickou výbavou
  • využití genetiky
    • lékařská (klinická) genetika – zkoumá vliv genetických a vnějších faktorů na vznik různých lidských chorob a vad
    • genetické poradenství – stanovuje rizika opakování dané choroby u potomků,
      • navrhuje opatření, která by toto riziko zmenšila
    • genová terapie – léčebný postup → do genomu pacienta vložena sekvence DNA
      • tato sekvence kóduje chybějící nebo nefungující protein
    • genetické testy – kriminalistika, určení otcovství, identifikace ostatků
    • biologické vědy – evoluční biologie, systematika (taxonomie)
    • biotechnologie (genetické inženýrství)
      • genetická úprava organismů (GMO), medicína (výroba insulinu a dalších hormonů), potravinářství (rekombinantní chymosin pro výrobu sýrů), zemědělství (odrůdy kukuřice a bavlny odolné k hmyzu a herbicidům)
• HISTORIE:
  • Johann Gregor Mendel (1822 – 1884)
    • zakladatel genetiky
    • zabýval se hybridizačními pokusy u rostlin (hrách)
    • sledoval dědičné znaky (tvar semen a lusků, zbarvení květů a nezralých lusků, délku stonku a postavení květů)
    • kniha „Pokusy s rostlinnými hybridy“ (1866)
    • stanovil zákony dědičnosti = Mendelovy zákony
  • William Bateson (1861 – 1926)
    • jako první použil termín genetika (1906), heterozygot a homozygot
  • Wilhelm Johannsen (1857 – 1927)
    • zavádí pojmy gen, genotyp a fenotyp
  • Thomas Hunt Morgan (1866 – 1945)
    • zkoumal chromozomy, rozšířil znalosti o genech a genové vazbě
    • modelový organismus octomilka (moucha)
    • roku 1933 získal Nobelovu cenu
  • James D. Watson a Francis H. Crick
    • DNA – nositelka genetické informace
    • sestrojení strukturního modelu dvoušroubovice DNA (1953)
    • 1962 Nobelova cena

• MOLEKULÁRNÍ GENETIKA:
  • zabývá se NK, geny a jejich překladem do kódu AMK
  • Nukleové kyseliny
    • nositelky genetické informace
    • díky nim dochází k přenosu dědičných znaků na potomstvo (→evoluce)
    • schopnost replikace – tvorba kopií
    • složené z polynukleotidových řetězců → z nukleotidů
      • spojené diesterickými vazbami (pentóza – fosfát – pentóza – fosfát …)
    • nukleotid – základní stavební jednotka
      • pentóza (cukr) – ribóza, deoxyribóza
      • fosfát – zbytek od H3PO4
      • dusíkatá báze (N – báze)
    • DNA (kyselina deoxyribonukleová)
      • slouží k UCHOVÁNÍ GENETICKÉ INFORMACE
      • 2 polynukleotidové řetězce → pravotočivá dvoušroubovice (double helix)
      • řetězce spojeny vodíkovými vazbami mezi bázemi 
      • jdou proti sobě
        • 1. řetězec 5‘ → 3‘
        • 2. řetězec 3‘ → 5‘
      • pentóza – deoxyribóza
      • N – báze
        • purinové – ADENIN, GUANIN
        • pyrimidinové – CYTOSIN, THYMIN
        • komplementarita
          • A/T (2 vodíkové vazby)
          • C/G (3 vodíkové vazby)
      • výskyt
        • eukaryotické buňky – jádro (→ chromosom)
        • prokaryotické buňky – volně v cytoplazmě (→ cyklický chromosom)
        • v semiautonomních organelách – mitochondrie, chloroplasty
      • struktura
        • primární struktura – pořadí jednotlivých nukleotidů
        • sekundární struktura – prostorové uspořádání polynukleotidového řetězce
        • denaturace – rozpojení vláken (vysoká teplota, pH)
        • reasociace – znovu připojení vláken
      • REPLIKACE DNA
        • =samozdvojení
        • umožňuje přenos genetické informace z mateřské buňky na dceřinou
        • kopie vznikají v S – fázi buněčného cyklu
        • z 1 molekuly DNA vznikají 2 strukturně shodné molekuly dceřiné
          • semikonzervativní – každá dvoušroubovice je tvořena z jednoho mateřského (původního) a jednoho dceřiného (nově vzniklého)
        • ORI – replikační počátek
          • eukaryotcká buňka – více replikačních počátků → bublinový model
          • prokaryotická buňka – 1 replikační počátek → zipový model
            • replikace probíhá pomaleji
        • průběh
          • 1) vytvoření replikační vidlice – místo, kde dochází k rozestoupení komplementárních DNA řetězců přerušením vodíkových vazeb mezi bázemi
            • DNA helikáza – katalyzuje rušení vodíkových vazeb a odvíjení řetězců
            • topoizomeráza – zabraňuje překrucování řetězců před replikační vidlicí
          • 2) na základě komplementarity bází dojde k přiřazování volných nukleotidů
            • katalyzováno DNA polymerázou
              • zahajuje syntézu mateřského vlákna od 5‘ → 3‘
                • k zahájení nutný RNA – primer – od jeho 3‘ konce se zahájí syntéza
            • mateřské vlákno – vedoucí řetězec (5‘ → 3‘)
              • mateřské vlákno orientováno 3‘ → 5‘
              • konec 3‘ volný
              • syntéza plynulá
            • mateřské vlákno – opožďující se řetězec (3‘ → 5‘)
              • mateřské vlákno orientováno 5‘ → 3‘
              • konec 3‘ není volný
              • syntéza nejde plynule →pomocí Okazakiho fragmentů (kratší úseky)
                • tvoří je enzym RNA primáza
                • každý fragment má svůj enzym
                • enzymy odstraněny a pak může dojít ke spojení fragmentů
                • DNA ligáza – spojuje Okazakiho fragmenty v řetězec
          • 3) dojde ke spojení vláken a vytvoření řetězce a doreplikování volných 3‘ konců
            • spojení DNA ligázou
            • DNA polymeráza má schopnost autokorekce
              • chyba → provádí opravu → vystřižení a zařazení správné báze
                • celkově v replikaci dochází tedy k málo chybám

• RNA (kyselina ribonukleová)
  • slouží k PŘENOSU GENETICKÉ INFORMACE
  • 1 polynukleotidový řetězec
  • pentóza – ribóza
  • N – báze
    • purinové – ADENIN, GUANIN
    • pyrimidinové – CYTOSIN, URACYL
    • komplementarita A/U, C/G
  • 3 typy
    • mRNA (messenger RNA, informační)
      • přenáší informaci o pořadí aminokyselin z jádra k místu proteosyntézy
    • tRNA (transferová RNA)
      • přináší aminokyseliny na proteosyntetický aparát buňky (ribozom)
      • utváří antikodony
        • specifické trojice N-bazí, které mají vazebné místo pro navázání aminokyseliny
    • rRNA (ribozomální RNA)
      •  tvoří stavební složku ribozomálních podjednotek

• Transkripce
  • první stupeň EXPRESE GENU
    • exprese genu – vyjádření genetické informace v primární struktuře bílkovin
    • gen. Informace v DNA → RNA → primární řetězec bílkovin
  • PŘEPIS Z DNA DO mRNA
  • enhancery – podporují transripci
  • silencery – utlumují transkripci
  • průběh
    • 1) rozvolnění dvoušroubovice DNA – enzym RNA polymeráza
      • promotor – startovací místo (sekvence nukleotidů) na DNA TATA/ CAT box
    • 2) přiřazení volných nukleotidů
      • 1 řetězec – matrice → podle komplementarity se dotvoří řetězec mRNA
        • vždy orientováno 3‘ → 5‘ = plynulá syntéza
        • thymin nahrazen uracylem
      • 2. vlákno DNA se nevyužívá
    • 3) spojení nukleotidů vazbami → vznik vlákna mRNA
      • terminátor – stop sekvence – ukončuje přepis, uvolňuje mRNA
      • hotové vlákno se uvolní z jádra a připojí se k ribozomu
    • 4) postranskripční úpravy
      • introny – části nekódující AMK – vystřihneme
      • extrony – části kódující AMK – necháváme – spojením funkční mRNA
• Translace
  • 2. stupeň exprese genu
  • PŘEKLAD GENETICKÉ INFORMACE Z POŘADÍ NUKLEOTIDŮ mRNA DO SEKVENCE AMINOKYSELIN V POLYPEPTIDICKÉM ŘETĚZCI (bílkovině)
  • probíhá na ribozomech
  • AMK do místa syntézy transportovány pomocí tRNA
    • tRNA obsažená v cytoplazmě
  • druh AMK určuje kodon (triplet) – 3 za sebou jdoucí báze v mRNA
    • ke každému kodónu je komplementární antikodón – tři za sebou následující báze tRNA komplementární ke kodónu
    • každá tRNA je specifická pro určitou aminokyselinu
  • průběh
    • 1) zahájení = iniciace
      • startovní triplet AUG (methionin)
      • ribozom se posouvá po molekule DNA
    • 2) prodlužování = elongace
      • navážení jednotlivých AMK dle „receptu“ na mRNA a jejich svazování v bílkovinu
    • 3) ukončení = terminace
      • stop triplety UAA, UAG, UGA
        • neexistuje pro ně antikodon
    • 4) posttranslační úpravy
      • vystřižení některých částí, sekundární a terciární struktura bílkovin, zrání
  • místa na ribozomu (dostane se do kontaktu s kodonem na mRNA – něco se stane)
    • A – místo – aminoacylové vazebné místo
      • místo, kde se připojí tRNA s AMK
      • „čtečka kodonů“
    • P – místo – peptidylové vazebné místo
      • místo kde se navazují AMK a prodlužují se v řetězec AMK
    •  E – místo – místo odpojení tRNA
  • strukturní geny – info pro syntézu jedné konkretní bílkoviny
  • regulační geny – řídí strukturní
  • geny pro RNA – kódují pořadí nukleotidů v mRNA, tRNA

• Genetický kód
  • uložení genetické informace v primární struktuře bílkovin
  • zapsán v DNA pomocí jako sled 4 nukleotidů (A, C, G, T)
  • tripletový
    • každá z 20 proteinogeních AMK kódovaná kombinací 3 bází (triplet)
    • kodon – triplet na mRNA
    • antikodon – triplet na tRNA
    • vzájemnými kombinacemi může vzniknout 4 3 (64) kodonů
  • degenerovaný – 1 AMK může být kódovaná více kodony
  • univerzální – pro všechny organismy stejný
  • methionin se odstříhává v postranslačních úpravách – začátek všech primárních AMK řetězců

• Genetika prokaryotické buňky
  • nemá jádro
  • jaderná hmota nukleoid
    • do kruhu stočená dvoušroubovice DNA
    • uložen volně v cytoplazmě
    • není ohraničen jadernou membránou
  • plazmidy
    • u buněk bakterií
    • menší kruhové DNA v cytoplazmě
    • existují ve více kopiích (10 až 50)
    • nesou jeden nebo i několik genů
    • nejsou životně důležité pro buňku
    • manipulace s plazmidy – předmět genového inženýrství
    • transformace – vstup plazmidu do buňky
    • transdukce – přenos plazmidů mezi buňkami pomocí virů- zabuduje ho do sebe a přenese jinam
  • pouze 1 chromosom → gen tvořen 1 alelou
    • jednodušší stavba než chromosom eukaryot
    • replikaci prodělá jako celek – nedělí se mitoticky
  • operony
    • souvislé úseky, ve kterých jsou uspořádány geny
    • soubor všech genů kódujících všechny bílkoviny potřebné pro jednu celou metabolickou reakci
    • stavba
      • promotor – oblast, v níž je zahájena transkripce (syntéza mRNA)
        • dochází k přepisu celého operonu
      • operační gen (operátor) – oblast, kam se vážou regulační proteiny ovlivňující průběh transkripce
      • strukturní geny
    • regulační gen
      • není součást operonu
      • řídí jeho transkripci
      • ovlivňuje produkci represoru
        • regulační protein – po navázání na operátor se zastaví transkripce
        • induktor – navázáním na represor znemožní jeho vazbu na operátor → transkripce probíhá

• Genetika eukaryotické buňky
  • DNA v jádře
  • zabudována do struktury CHROMOZOMŮ
    • dvě ramena spojena centromerou
  • replikace, transkripce, translace probíhá jak bylo zmíněno výše
  • chromatin – tvořen chromozomy
    • DNA + histony

• Buněčný cyklus
  • cyklus kterým prochází buňka mezi svými děleními
  • generační doba – doba trvání cyklu
  • přípravné fáze – INTERFÁZE = období mezi dvěma následnými děleními (mitóza / meióza)
    • G0 fáze – buňka se již dále nedělí, zastavení buněčného cyklu
      • plně diferencované buňky (např. neurony)
    • G1 fáze – období růstu buňky
      • přípravná fáze na další dělení, kontrola a opravy DNA, před replikací v následující fázi
    • S fáze – replikace
      • dotvoření sesterských chromatid na chromosomech
    • G2 fáze – příprava na dělení
      • zdvojování organel, tvorba struktur potřebných pro dělení buňky
    • M fáze – dělení
      • 1) karyokineze (mitóza, meióza) – jaderného dělení
      • 2) cytokineze – dělení zbytku buňky
• Mitóza
  • = NEPŘÍMÉ DĚLENÍ
  • vznikají 2n buňky
  • dochází k předávání genetické informace z mateřské buňky na buňky dceřiné
  • z každého chromosomu mateřské buňky vznikají dva dceřiné chromosomy
  • soubor genů dceřiné buňky stejný jako soubor genů mateřské buňky
  • fáze
    • 1) PROFÁZE – rozpuštění jaderné membrány a jadérek
      • vznikají 2 centrioly -> vzniká dělící vřeténko (mikrofilamenta, mikrotubuly)
      • kondenzace chromatinu – pentlicovité chromosomy
    • 2) METAFÁZE – chromosomy se seřazují do rovníkové (ekvatoriální) roviny
      • dělící vřeténko se navazuje na centromery chromosomů
    • 3) ANAFÁZE – rozdělení chromosomů v centromerách
      • zkracováním mikrotubulů dělícího vřeténka, chromosomy k pólům buňky
    • 4) TELOFÁZE – zánik dělícího vřeténka
      • despiralizace chromozómů, vzniká jaderná membrána a jadérka,
      • počátek cytokineze
• Meióza
  • REDUKČNÍ DĚLENÍ
  • při tvorbě pohlavních buněk – vznikají 1n buňky
  • 2 po sobě jdoucí dělení
  • 1. Meiotické dělení
    • redukční → snížení počtu chromozomu na polovinu
    • PROFÁZE I – je rozdělena do 5 částí
      • Leptoténé – vláknité chromosomy se začínají kondenzovat
      • Zygoténé – párování homologních chromosomů, vznik bivalentů
      • Pachyténé – pokračuje kondenzace, čtveřice chromatid dobře patrné jako tzv. tetrády
        • nesesterské chromatidy se proplétají a dochází ke vzniku chiazmat (uzlíků)
        • CROSSING OVER – dva homologní chromozómy spárované si vymění část své DNA
          • výměna některých alel mezi chromozómy
          • dochází k narušení vazby genů
          • důsledkem je značné zvýšení variability potomstva
      • Diploténé – rozpojování homologních chromozomů
        • vzniklé uzlíky mezi nehomologickými chromatidami jsou stále spojené
      • Diakineze – rozpadá se jaderný obal
        • zánik chiasmat
    • METAFÁZE I – napojení vláken dělícího vřeténka na centromery chromozomů
    • ANAFÁZE I – dvouchromatidové chromozomy se rozcházejí k opačným pólům buňky
    • TELOFÁZE I – chromozomy v jádře buňky se prodlužují (despiralizují)
      • vzniká jaderná membrána a jadérko
      • buňka se zaškrcuje a dělí se na dvě dceřiné buňky
  • 2. Meiotické dělení
    • navazuje na první meiotické dělení
    • probíhá téměř stejně jako normální mitóza
    • tvořeno z PROFÁZE II, METAFÁZE II, ANAFÁZE II, TELOFÁZE II
    • výsledkem jsou tedy 4 dceřinné buňky, každá s jednou polovinou genetické výbavy (1n)
• Amitóza
  • buňka se pouze zaškrtí
  • nezávisí na přesném rozdělení chromozómů
  • nekontrolované bujení (nádory, apod.)
  • jádro se pouze protáhne a rozdělí

• Centrální dogma molekulární biologie
  • = schopnost přepisu informací z DNA do sekvence proteinů

• Reverzní transkripce
  • dochází k přepisu genetické informace z RNA do DNA
  • dochází k úpravě genetického kódu a napadená buňka a její potomci provádějí jinou činnost, než je její obvyklá
    • např. produkci toxinů nebo přímo virů, které buňku původně napadly
  • retroviry (podskupina RNA virů) – proces podporován enzymem reverzní transkriptázou
• Přepis RNA – RNA
  • některé RNA-viry dokáží přepisovat svou RNA do další RNA a tak se množit v buňce

Základní genetické pojmy

• • genetika – věda o dědičnosti a proměnlivosti organismů
  • křížení – záměrné pohlavní rozmnožování (základní metoda šlechtění)
  • kříženec (hybrid) – produkt křížení
  • gen – úsek DNA, na kterém je kódovaná informace pro 1 znak (= tvorba specifické bílkoviny)
  • genotyp – soubor genů (alel) organismu
  • fenotyp – soubor znaků organismu, vnější projev genotypu
  • jaderný genom – soubor genů jádra (existuje i genom plastidový či mitochondriální)
  • lokus – umístění genu na chromozomu
  • alela – forma genu
  • dominantní alela – převládající (A)
  • recesivní alela – potlačená (a)
  • homozygot – stejné alely téhož genu v chromozomu (AA – dominantní, aa – recesivní),
  • heterozygot – různé alely téhož genu v chromozomu (Aa)
  • monohybrid – kříženec v jednom znaku (Aa)
  • dihybrid – kříženec ve dvou znacích (AaBB)
  • parentální generace – rodičovská (P)
  • první filiální generace – 1. generace potomstva (F1)
  • druhá filiální generace – 2. generace potomstva (F2)
  • diploidní buňky – tělní buňky; 2 sady chromozomů (2n)
  • haploidní buňky – pohlavní buňky; 1 sada chromozomů (n)

• Chromozom
  • = útvar nesoucí genetickou informaci
  • prokaryotický chromozom – jedna kruhová molekula DNA
  • eukaryotický chromozom – lineární struktury uložené v jádře
  • karyotyp – soubor všech chromozomů v jádře 1 buňky
  • Mikrostavba
    • chromatin
      • vlákno DNA
      • histony – zásadité nukleoproteiny
        • nukleosomy – histony, na které se navíjí DNA
      • eurochromatin – rozvolněný (v interfázi)
      • heterochromatin – pentlicovité útvary (ve fázi dělení)
  • Makrostavba
    • chromatidy – dvě raménka
      • krátké – p raménko
      • dlouhé – q raménko
    • centromera – ztenčená část chromozomu
      • místo spojení chromatid
    • telomera – koncová část chromozomu
  • Typy chromozomů
    • haploidní buňky – 1n – poloviční počet chromozomů
    • diploidní buňky – 2n – plný počet chromozomů
    • člověk – 23 párů chromozomů
      • žížala 18, pes 39
    • autosomy – tělní chromosom (somatické)
      • v 2n buňkách tvoří homologní páry
    • gonosomy – pohlavní chromosomy
      • heterologní – X a Y

• Gen
  • úsek nukleové kyseliny podmiňující vytvoření určitého znaku
  • do jeho struktury patří i regulační sekvence (promotor, terminátor)
  • gen se může vyskytovat v různých variantách – alely
  • genom – soubor všech genů daného organismu
  • genotyp – soubor všech konkrétních variant genů (alel) v genomu organismu
  • dělení genů podle funkce:
    • strukturní – kódují struktury bílkovin
    • regulační – kódují regulační bílkoviny, které regulují expresi strukturních genů, ovlivňují diferenciaci buněk
    • RNA geny – umožňují syntezu tRNA a rRNA.
  • vertikální přenos – přenos genetické informace z generace na generaci
  • horizontální přenos – přenos genetické informace mezi jedinci téže generace (bakterie)
  • MAJORGENY
    • = geny velkého účinku → velký účinek na projev znaku
    • vliv prostředí na jejich expresi je obvykle velmi malý
    • kódují kvalitativní znaky kódované jedním nebo jen několika málo geny
    • (barva očí, tvar ušního boltce, barva hrachových semen)
    • monogenní typ dědičnosti
  • MINORGENY
    • geny malého účinku – jeden samotný gen zpravidla nemá velký význam
    • týkají se znaků kódovaných mnoha geny (celková velikost organismu) → kvantitativní znaky
    • polygenní typ dědičnosti

• Dědičné znaky
  • vlastnosti organismu vzniklé expresí genů
  • fenotyp – soubor všech znaků v rámci jednoho organismu
  • dělení znaků podle uplatnění:
    • anatomicko – morfologické
    • fyziologické
    • psychologické
  • dělení znaků podle jejich "měřitelnosti":
    • kvalitativní znaky (=neměřitelné) – tvoří několik odlišných variant např. krevní skupiny; anatomicko – morfologické, fyziologické, psychologické00
    • kvantitativní znaky (=měřitelné) – tvoří plynulou řadu variant, možno vyjádřit Gaussovou křivkou. např. výška jedince

• Mezialelické vztahy
  • ÚPLNÁ DOMINANCE A RECESIVITA
    • dominantní alela úplně potlačí projev recesivní alely
      • AA – červený květ
      • Aa – červený květ
      • aa – bílý květ

• NEÚPLNÁ DOMINANCE A RECESIVITA
  • dominantní alela nepotlačuje recesivní úplně
    • AA – červený květ
    • Aa – růžový květ
    • aa – bílý květ
• KODOMINANCE
  • obě alely se projeví v plné míře a navzájem se neovlivní
  • např. u krevních skupin člověka
    • AB – kodominantní, vůči 0 dominantní
    • A0 → A
    • B0 → B
    • AB → 0
• SUPERDOMINANCE
  • heterozygot (Aa) vykazuje silnější formu znaku než oba homozygoti (AA, aa)

• Autozomální dědičnost
  • týká se dědičných znaků uložených na autozomech (tělních buňkách)
  • diploidní potomek – jedna alela mateřská a jedna alela otcovská
• Mendelovy zákony
  • 1. a 2. – monohybridismus
  • 3. – polyhybridismus

• 1. Mendelův zákon = Zákon o uniformitě první generace hybridů
  • při vzájemném křížení rodičů (P) dvou homozygotů (AA + aa) vznikají potomci (F1) genotypově i fenotypově jednotní .
  • pokud jde o 2 různé homozygoty jsou potomci vždy heterozygotními hybridy (Aa)
• 2. Mendelův zákon = Zákon o náhodné segregaci genů do gamet (křížení heterozygotů)
  • při křížení dvou heterozygotů (Aa + Aa) může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností
  • dochází tedy ke genotypovému a tím pádem i fenotypovému štěpení = segregaci
  • pravděpodobnost pro potomka je tedy 25% (AA) : 50% (Aa) : 25% (aa).
  • vzniká stálý genotypový štěpný poměr 1:2:1.
  • fenotypový štěpný poměr je 3:1 u úplné dominance, u neúplné dominance poměr 1:2:1
• 3. Mendelův zákon = Zákon o volné kombinovatelnosti alel
  • zabývá se polyhybridismem
  • tento zákon platí pouze v případě, že sledované geny se nachází na různých chromozomech
  • máme-li dva dihybridy AaBb může každý tvořit čtyři různé gamety (AB, Ab, aB, ab).
    • při vzájemném křížení z těchto dvou gamet vzniká 16 různých kombinací.
    • některé kombinace se opakují → 9 různých genotypů (poměr 1:2:1:2:4:2:1:2:1).
    • vznikají pouze čtyři možné fenotypové projevy
      • dominantní v obou znacích¨
      • v 1. dominantní a v 2. recesivní
      • v 1. recesivní a v 2. dominantní
      • v obou recesivní
    • fenotypový štěpný poměr je 9:3:3:1

• Gonosomální dědičnost
  • znaky umístěné na gonozomech (pohlavních chromozomech)
  • Dědičnost a pohlaví
    • pohlaví určují pohlavní chromozomy – gonozomy → 23. pár chromozomů
    • genetika pohlaví u člověka
      • ženské pohlaví – chromozomy XX (homogametní)
      • mužské pohlaví – chromozomy XY (heterogametní)
    • chromozom X
      • 1098 genů, 155 milionů bází, časté opakující se sekvence
      • u člověka a dalších savců v somatických buňkách zůstává jeden z párových X chromozomů trvale neaktivní
    • chromozom Y
      • 78 genů, 50 milionů bází
      • obsahuje gen SRY (sex determing region) – vývoj zatím nediferencovaných pohlavních žláz ve varlata, která začnou produkovat testosteron a ten zajistí správný (mužský) vývoj zevních pohlavních orgánů
    • chromozomy X a Y mají část homologickou a část heterologickou
      • geny heterologické části chromozomu Y pouze u heterogametického pohlaví (muži)
      • každý gen této části je monoploidní a projevuje se vždy jako dominantní
    • gonozomální dědičnost zahrnuje dědičnost genů na heterologické části chromozomu X 

• Určení pohlaví u jiných živočichů
  • savčí typ = typ Drosophila
    • samice – XX, samec – XY
    • savci, krokodýli, želvy, zástupci některých skupin hmyzu
  • ptačí typ = typ Abraxas
    • samice – ZW, samec – ZZ
    • ptáci, šupinatí plazi, zástupci některých skupin hmyzu
  • protenor – rozhoduje počet gonozomů
    • samice – XX, samec – X
    • ploštice, kobylky

• Dědičnost genů
  • na homologní části chromozomu – projevují se stejně jako u autozomů 
  • na heterologní části chromozomu → gonozomální dědičnost
  • Dědičnost křížem
    • geny vázané v heterologní části chromozomu X
    • otec → dcera, matka → syn
    • recesivní dědičnost
      • nesené recesivní alelou → projev znaku podmíněn recesivní alelou
      • častější
      • žena – dva chromozomy X: s genem A zastoupeným 2 alelami
        • XA XA – znak se neprojeví
        • Xa Xa – znak se projeví
        • XA Xa – znak se neprojeví, žena je přenašečkou recesivní alely
      • muž – jeden chromozom X: gen A zastoupený jednou alelou
        • XA Y – znak se neprojeví
        • Xa Y – znak se projeví
      • onemocnění
        • hemofilie
          • onemocnění projevující se poruchou srážlivosti krve
          • projevy – chorobná krvácivost – krevními výrony do svalů či kloubů a omezenou schopností organismu zastavit krvácení
          • nejznámější dědičná linie od britské královny Viktorie
            • dcery a vnučky přenašečky rozšířily onemocnění do královských rodin NĚM, ŠPA, RUS
        • daltonismus
          • nejčastější forma barvosleposti – chybí jeden typ čípků
          • projev: postižená osoba není schopna rozlišit červenou a zelenou
        • svalová dystrofie
          • nervosvalové onemocnění
          • 2 základní typy
            • Duchenneova muskulární dystrofie – těžší průběh
            • Beckerova muskulární dystrofie – lehčí průběh,
          • projevy: ochabování svalstva, degenerace svalů, snižování síly ve svalech
    • dominantní dědičnost
      • nesené dominantní alelou → pro projev znaku stačí 1 dominantní alela (úplná dominance)
      • vzácnější choroby
      • žena – dva chromozomy X: s genem A zastoupeným dvěma alelami
        • XA XA – znak se projeví
        • Xa Xa – znak se neprojeví
        • XA Xa – znak se projeví
      • muž – jeden chromozom X: gen A zastoupený jednou alelou
        • XA Y – znak se projeví
        • Xa Y – znak se neprojeví
      • onemocnění
        • hypofosfatemická rachitis – zvláštní forma křivice – vitamin D-rezistentní
        • Rettův syndrom
          • projevy: neschopnost ovládat tělo a provádět motorické pohyby,
          • pouze u dívek, u chlapců letální

• Přímá dědičnost
  • geny z chromozomu Y
  • přenos z otce na syny
  • téměř výhradně význam pro spermatogenezi
    • jejich mutace vede ke ztrátě reprodukční schopnosti
  • Y- vázané znaky, které se přenášejí z otce na syny, jsou velmi vzácné
    • např. ochlupení ušního lalůčku („hairy ear syndrome“)

• Znaky pohlavím ovládané
  • podmíněné geny umístěné na autozomech
  • projevují se pouze u jednoho pohlaví → působením pohlavních hormonů
    • geneticky založené u obou pohlaví → při hormonálních poruchách se můžou projevit odlišně
  • sekundární pohlavní znaky – vousy u mužů, široké boky u žen, parohy u jelenů

• Znaky pohlavím ovlivněné
  • podmíněné geny na autozomech
  • genetický podklad je heterozygotní
  • dominance alely se zdánlivě mění v recesivitu
  • například předčasná plešatost – odpovídá za ni alela P
    • muži PP, Pp plešatí, pp normální porost vlasů
    • ženy PP plešaté (vlasy velmi řídké), Pp a pp normální porost vlasů
    • pohlaví ovlivňuje fenotypový projev pouze u heterozygotů
      • Pp muži plešatí, Pp ženy normální porost → vliv pohlaví

• Vazba genů
  • GENOVÁ VAZBA
    • vlastnost genů odchylující se od Mendelových zákonů dědičnosti
    • oproti pravidlu o volné kombinovatelnosti vloh lze prokázat, že se častěji dědí některé alely ve stejné kombinaci, v jaké spolu byly v genotypu rodiče na jednom chromosomu
    • takto společně děděnou kombinaci genů označujeme jako haplotyp.
  • geny na jednom chromozomu jsou vzájemně vázané → nelze je volně kombinovat → neplatí 3. Mendelův zákon
  • soubor genů jednoho chromozomu tvoří vazbovou skupinu
  • počet vazbových skupin genů = haploidní počet chromozomů
    • u organismů s odděleným pohlavím je počet vazbových skupin n + 1
    • například u člověka
      • ženy 23 vazbových skupin
      • muži 24 vazbových skupin
  • dihybrid AaBb
    • geny A a B uloženy na různých párech chromozomů
    • tvoří gamety genotypů AB – Ab – aB – ab v poměru 1 : 1 : 1 : 1
  • dihybrid AaBb
    • geny A i B uloženy v jednom páru chromozomů
    • tvoří gamety typu AB – Ab – aB – ab v odlišných poměrech
    • příčinou je crossing-over (výměna částí nesesterských chromatid)
      • vznikají gamety s nerekombinovanými (AB, ab) a rekombinovanými (Ab, ab) genotypy
      • pravděpodobnost crossing-over klesá se vzdáleností obou sledovaných genů
      • protože znaky se předávají na jednom chromozomu jako celek bez kombinací
    • síla vazby
      • = vzdálenost mezi geny
      • pravděpodobnost vzniku crossing over
      • určuje se Morganovým číslem
        • vyjadřuje podíl rekombinant → rekombinace genů ležících na chromozomu dále od sebe je pravděpodobnější
        • udává se v centimorganech (1 cM; 1 cM = 1 % rekombinant)
        • k rekombinačnímu procesu dochází s relativně nízkou pravděpodobností
      • VAZBA ÚPLNÁ – geny blízko u sebe, málo rekombinací
      • VAZBA NEÚPLNÁ – geny dál od sebe, častější rekombinace

Morganovo číslo: p = rekombinované gamety / všechny gamety

Batesonovo číslo: c = nerekombinované / rekombinované gamety

• určováním vzdáleností mezi geny na chromozomu lze sestavit chromozomové mapy
  • zachycují vzájemné pořadí genů a jejich relativní vzdálenost
• pro určení podílu rekombinovaných gamet se užívá metody zpětného křížení hybrida s homozygotně recesivním jedincem
• uspořádání cis
  • na jednom z homologních chromozomů leží společně dominantní alely
  • na druhém společně recesivní alely (AB, ab)
  • daleko častěji zastoupené gamety AB či ab
  • rekombinantní Ab či aB bude daleko méně časté
• fáze trans
  • původní sestavy alel na homologních chromozomech dihybrida jsou Ab, aB
    • dominantní alela s recesivní na jednom chromozomu
  • daleko častěji zastoupené gamety Ab či aB
  • rekombinantní AB či ab bude daleko méně časté

Dědičnost kvantitativních znaků

• • KVANTITATIVNÍ ZNAKY = měřitelné
    • kódovány více geny malého účinku (polygeny)
      • polygenní dědičnost – více genů se podílí na utvoření znaku
      • každý samotný gen má pouze minimální fenotypový projev
        • individuální fenotypové účinky těchto genů (minorgenů) se sčítají
    • ovlivňovány faktory životního prostředí
      • stejné genotypy se pak mohou fenotypově lišit
      • např. rostliny rostoucí v různých nadmořských výškách
    • měřitelné
      • např. délka, výška, objem, hmotnost, hodnota krevního tlaku, obsah tuku v mléce, ve svalové tkáni, IQ aj.)
    • mají variabilitu (kontinuální proměnlivost)
      • lze je seřadit od nejmenšího k největšímu, nejlehčího k nejtěžšímu atd.;
      • při dostatečném počtu měření vykazují nejčastěji rozdělení četností podle Gaussovy křivky (tzv. normální rozdělení)
        • nejvíce je průměrných hodnot
        • směrem k extrémům se jejich četnost snižuje

• důležitá znalost HERIABILITY (dědivosti)
  • = hodnota, udávající, do jaké míry je hodnota znaků závislá na genotypu jedince a nakolik je konečná hodnota fenotypu výsledkem působení vnějších faktorů
  • vliv prostředí → nedědičná variabilita
  • vliv genotypu → dědičná variabilita
  • koeficient dědivosti – h 2
    • poměr mezi genovou a celkovou (dědičná + nedědičná) variabilitou
    • kvalitativní znaky – hodnota 1
      • znak je podmíněn pouze genotypem → prostředí nemá na utváření znaku vliv
      • barva květu, rohatost skotu, barva očí
    • kvantitativní znaky – hodnota MENŠÍ NEŽ 1
      • čím více se hodnota blíží nule, tím víc je znak podmíněn prostředím a méně genotypem
      • velikost rostliny, hmotnost plodů a semen, výška člověka
    • význam ve šlechtitelství → výborný znak, ale pokud je hodně ovlivněn prostředím, tak je to na nic
• při zpětném křížení nelze zjistit poměry podle J.G. Mendela

• Genetická variabilita
  • pro zachování druhových znaků je podstatná dědičnost jednotlivých genů
  • základní podmínka evoluce života
    • možnost změny genetické informace
    • umožnění genetické variability jedince
  • hlavní mechanizmy vzniku genetické variability:
    • segregace vloh do gamet v průběhu redukčního dělení
    • rekombinace jako výsledek procesu crossing-over
    • pohlavnost a pohlavní rozmnožování
    • mutace DNA (genů), chromozomů
  • mutace – změna gen. informace postihující genotyp i fenotyp
  • modifikace – změna gen. informace postihující pouze fenotyp
  • Mutace
    • = dědičná proměnlivost
    • změna genetické informace – změna počtu alel, kvality a kvantity genů
      • spontánní mutace – vznikají nahodile z příčin, které nelze s určitostí vysvětlit
      • indukované mutace – vyvolané působením mutagenů
        • fyzikální mutageny – záření především ionizujícího (α, β, γ, X ) a UV
        • chemické mutageny – široká škála látek
          • aromatické uhlovodíky – v tabákovém kouři a produktech spalování
          • barviva – např. akridinová barviva
          • organická rozpouštědla (toluen, benzín,trichlóretylén)
          • součásti plastů (PCB), hnojiv, herbicidů, insekticidů nebo i léčiv
        • biologické mutageny – určitá skupina virů – onkogenní viry
    • další rozdělení mutací:
      • podle buněk ve kterých vznikly
        • gametické (v pohlavních buňkách)
        • somatické (tělní buňky)
      • podle účinku
        • vitální (příznivé)
        • letální (snížení životaschopnosti, smrt)
      • podle úseku na DNA
        • tiché mutace – v oblasti nekódujících částí DNA (nevíme o nich, nevadí nám)
        • patologické mutace – v oblasti kódujících úseků DNA → problém
    • reparační mechanismy – rozpoznání a opravení poškozené molekuly DNA

• Patologické mutace
  • GENOVÉ MUTACE
    • změna struktury jediného genu (alely)
    • mění se sktruktura DNA, ale nenaruší se celistvost stavby chromozomu
    • bodové – v oblasti jednoho nukleotidu
      • změna v pořadí nukleotidů → změny v proteosyntéze → neumím vytvořit danou bílkovinu
    • vznik: zpravidla jako chyby při replikaci DNA, případně chyby při transkripci a translaci
    • typy:
      • delece – odstranění jednoho či více po sobě následujících párů bází
      • inzerce – včlenění jednoho nebo několika nových párů bází do původní sekvence
      • inverze – převrácení pořadí dvou nebo více po sobě následujících párů bází
      • substituce – záměna jednoho či několika po sobě následujících párů bází páry jinými
    • onemocnění
      • celiakie, fenylketonurie, albinismus
      • srpkovitost červených krvinek
        • v lidském hemoglobinu, se může vyskytnout změna, kdy na šesté pozici místo normálně glutamové kyseliny se objevuje valin
  • CHROMOZOMOVÉ ABERACE
    • nepostihuje samotné geny – mění se celková struktura nebo tvar chromozomu
    • mohou postihovat různě velké segmenty chromozomu
    • mohou být překážkou normálního průběhu meiózy
      • vznikají sterilní gamety nebo neživota schopné zygoty
    • vznik: zlom (resp. zlomy) v určitém místě chromozómu
      • zlomy způsobují vznik fragmentů, které podléhají dalším změnám
    • typy
      • deficience – ztráta koncové části chromozomu
      • delece – ztráta vnitřní části chromozomu
        • Angelmanův syndrom – psychomotorická retardace, zvláštní chůze, veselý výraz, záchvaty smíchu
        • syndrom kočičího mňoukání – anomálie hrtanu (mňoukavé zvuky), mentální retardace, vady srdce
      • duplikace – zdvojení částí chromozomu
        • syndrom kočičích očí-Cat eye –
      • inverze – převrácení úseku chromozomu
      • translokace – přemístění částí chromozomu na jiný chrom.
      • fragmentace – rozpad chromozomu na více částí
  • GENOMOVÉ MUTACE
    • narušení standartního počtu chromozomů
    • Aneuploidie
      • chybné počty jednotlivých chromozomů
      • HYPERPLOIDIE– více chromozomů x HYPOPLOIDIE– méně chromozomů
      • ztráta 1 chromozomu – MONOSOMIE
      • ztráta 2 chromozomů – NULISOMIE
      • navýšení o 1 chromozom – TRISOMIE
      • ztráta v rozsahu nad 5 % genomu nebo naopak zmnožení nad 10 % genomu, je zpravidla neslučitelná se životem
      • změny menšího rozsahu vedou ke vzniku různých tělesných malformací, snížené plodnosti až neplodnosti, infantilizmu, snížení životaschopnosti a u člověka k poruchám psychických vlastností, snížení inteligence apod.
      • frekvence aneuploidií u potomků se výrazně zvyšuje s věkem matek

• gonosomální
  • změny v počtu pohlavních chromozomů
  • ženy
    • X0 – Turnerův syndrom
      • krátký krk, malá postava (140 cm), zakrnělé vaječníky, možné vady srdce, ledvin, normální intelekt, dnes úprava růstu pomocí růstového hormonu, navození dospívaní pomocí hormonů, možnost otěhotnění pomocí umělého oplodnění
    • XXX, XXXX – „superžena“, „nadsamice“
      • omezená plodnost , vzácně mírná mentální retardace, většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev
  • muži
    • Y0 – neslučitelné se životem
    • XYY – „supermuž“, „nadsamec“
      • může být vyšší postava, snížená plodnost, vzácně mírná mentální retardace, většina případů není diagnostikována pro minimální fenotypový projev
    • XXY – Klinefelterův syndrom
      • narušený vývoj varlat – neplodnost, vysocí, slabé ochlupení, zvětšené prsní žlázy, úprava projevů pomocí testosteronu

• autosomální
  • změny v počtu tělních chromozomů
  • většinou neslučitelné se životem, příčina zhruba 50% potratů
  • pokud plod přežije – velmi často těžká fyzická a mentální poškození
  • Downův syndrom – trisomie chromozomu č. 21
    • mentální retardace, IQ nejčastěji kolem 50-70, porucha motoriky, snížená plodnost, vrozené srdeční vady
  • Edwardsův syndrom – trizomie chromozómu č. 18
    • nízká porodní váha, malá, abnormálně tvarovaná hlava, srdeční poruchy
  • Patauův syndrom – trizomie chromozómu č. 13
    • mnohočetné vývojové vady, anomáliemi obratlů a mikrocefalií, těžká psychomotorická retardace
    • postižení umírají většinou ještě v kojeneckém věku do 2 měsíců života, 50 % během prvního měsíce

• Polyploidie
  • počet chromozomových sad překročí dvě
  • jedinec s polyploidními buňkami se označuje polyploid
  • polyploidie je běžná u rostlin (může dokonce způsobovat větší výnosy, protože polyploidi zpravidla dorůstají větších rozměrů)
    • až 70% všech krytosemenných rostlin
    • u kapradin dokonce 95% všech druhů
    • u nahosemenných rostlin je tento jev spíše vzácný (~ 5%).
  • mnoho polyploidnů však najdeme i mezi rybami a obojživelníky, a dokonce i u hlodavců (osmák pouštní a osmák slaništní)
  • u člověka se prakticky nevyskytuje

• Genetika populací
  • POPULACE – soubor jedinců téhož druhu, kteří žijí na určitém území v určitém čase
    • z genetického hlediska jsou spojeny příbuzenskými vztahy (mají společného předka)
    • velká populace – stovky až tisíce jedinců
    • malá populace – desítky jedinců
      • může se objevovat inbreeding – příbuzenské křížení
    • dochází ke zvyšování podílů homozygotů na úkor heterozygotů
    • využívá se ve šlechtitelství
    • genofond populace – soubor všech alel členů populace
    • rozdělení podle výběru partnera při rozmnožování
      • autogamická x panmiktická
        • krajní (čisté možnosti) – reálně existuje množství přechodů

• Populace autogamická
  • rozmnožování samooplozením = autogamie
    • např. samosprašné rostliny
  • homozygotní jedinci produkují vždy opět homozygoty
    • vznikají čisté linie homozygotů
  • heterozygoti produkují 25 % dominantních homozygotů, 50 % heterozygotů a 25 % recesivních homozygotů (dle 2. Mendelova zákona)
  • → v populaci bude vzrůstat četnost homozygotů a klesat četnost heterozygotů (nikdy nevymizí zcela)
• Populace panmiktická
  • náhodné párování = panmixie
    • např. gonochoristé, cizosprašné rostliny
  • náhodné párování udržuje konstantní poměr mezi jednotlivými genotypy
  • Hardy – Weinbergův zákon
    • vyjadřuje rovnováhu mezi genotypy v populaci
    • p 2 + 2pq + q 2 = 1
      • p… frekvence dominantní alely
      • q… frekvence recesivní alely
    • platí, že p + q = 1 (jiné možnosti alel nejsou)
    • P 2 = zastoupení dominantních homozygotů v populaci
    • 2pg = zastoupení heterozygotů v populaci
    • q 2 = zastoupení recesivních homozygotů v populaci
• Porušení rovnováhy
  • liší se teoretická frekvence genotypů od frekvence skutečné
  • příčiny:
    • mutace – malá pravděpodobnosti vzniku, v jedné generaci se téměř neprojeví
    • selekce – alely podmiňující výhodné znaky → jejich nositelé mohou mít více potomků
    • migrace – obohacení i ochuzení genofondu příchodem/odchodem jedinců
    • genetický posun = drift – v malých populacích, některé alely nejsou předány z důvodu malého množství rodičů, resp. potomků (neplatí H-W zákon)
      • častější setkání určitých genotypů- posun jejich směrem
      • problém: příbuzenské sňatky (imbreeding) → větší pravděpodobnost vyštěpení genetických chorob

• Genetika člověka
  • = EUGENIKA
  • studium genetiky člověka se výrazně liší od studia dědičnosti jiných organismů
  • omezené možnosti studia
    • dlouhá generační doba (20 – 25 let) – možné zkoumat současně max. 4 generace
    • málo potomků – nelze určit způsob dědičnosti daného znaku na souboru sourozenců
    • sociální faktory – vliv rodiny, spol. postavení, lékařské péče…
    • není možné provádět řízená křížení – člověk nesmí být využitý ke genetickým pokusům
      • porušeno nacisty za 2WW – pokus o vyšlechtění árijské rasy
    • výběr partnera není zcela náhodný
  • metody výzkumu
    • Genealogie
      • sestavení rodokmenu a sledování určitého znaku v několika generacích
    • Gemelilogie
      • výzkum (zejména) jednovaječných dvojčat
      • stejný genotyp (odlišnosti ve fenotypu způsobeny vnějšími faktory)
      • poměr 80 : 1, dvojvaječná jsou až 4× častější
      • jednovaječná – frekvence stálá (cca 0,3 %)
      • dvojvaječná – frekvence se zvyšuje s věkem matky
      • významný koeficient dědivosti
    • Cytogenetika
      • zabývá se studiem karyotypů – sestava a modifikace chromozomů
      • jednotlivé chromozomy lze odlišit pomocí speciálních barvících technik
        • umožní poznat i změny struktury → mutace
      • využívají se k tomu leukocyty, buňky kostní dřeně, nádorové buňky
      • lze vyšetřovat i prenatálně → amniocentóza (odběr plodové vody obsahující odloučené buňky plodu)
      • až 6 % novorozenců má vrozené vývojové vady
        • čtvrtina z nich podmíněna výhradně geneticky
        • přes polovinu multifaktoriální základ (kritické období – první 3 měsíce těhotenství)
    • Výzkum populací
      • náhodně vybraný vzorek určité populace (studium obecných zákonitostí přenosu genů)
      • populace člověka se pokládají za panmiktické (i když ne vždy jsou, ale toto zjednodušení je relativně funkční)
      • běžné je nenáhodné párování – tendence dávat přednost partnerovi s fyzickými, psychickými, sociálními znaky podobnými svým vlastním
      • nejvyšší míra porušení panmixie – příbuzenské sňatky (příbuzenské křížení = inbreeding)
        • v některých zemích velmi časté (Arábie, Indie – až 30 %)
        • vede ke zvýšení frekvence homozygotů v potomstvu → zvýšení nepříznivého působení recesivní alely
      • znalost frekvence alel a odhad heterozygotního zastoupení pomáhá při studiu dědičných onemocnění

• Genetika a lidské zdraví
  • Patologie
    • dědičné choroby
      • podmíněny defektními geny → enzym kódovaný tímto genem má změněnou strukturu → nefunkční → může narušit průběh určité biochemické reakce
      • dispozice
        • jedinec má určitý genetický základ k dané chorobě
        • vyvolávající činitel – působení prostředí (složka potravy, alergen, psychické vytížení…)
        • alergie, neuróza, vysoký krevní tlak, …
      • dědičné choroby – vždy se projeví – důsledek mutací
    • c hromozomální odchylky – viz výše
• Péče o člověka
  • prekoncepční péče
    • vytváření podmínek pro zdravý vývoj (před samotným početím)
    • genetické poradny 
    • 1 dítě vadné – pravděpodobnost poškození dalších – genetické anamnézy, 
    • prodělané choroby, reprodukční anamnézy (počet potratů apod.) – neovlivnitelné faktory
    • životní styl, užívání léků, strava, zlozvyky, prostředí, zaměstnání – ovlivnitelné faktory
  • prenatální péče
    • pravidelné kontroly u gynekologa – ultrazvuková vyšetření
    • odběry krve – krevní skupiny, krevní obraz, vyloučení některých onemocnění (AIDS, žloutenka), těhotenská cukrovka
    • kontrola složení moči
    • screening v 1. trimestru (13. tt.) – zaměřen zejména na Downův syndrom
    • screening v 2. trimestu (22. tt.)
      • meření bioparametrů (velikost hlavičky, délka stehenní kosti)
      • vyšetření orgánů
      • hledání VVV (vrozených vývojových vad – rozštěpy apod.)
      • umístění placenty,…
    • screening ve 3. semestru (32. tt.) – uložení plodu a placenty, velikost plodu
  • postnatální péče
    • pravidelné lékařské kontroly v určitém věku, očkování atd.

• Lékařská genetika
  • zabývá se studiem lidského genomu
  • umožňuje zjišťovat příčiny dědičných chorob a včas je rozpoznat
  • odhaluje nosiče patologických genů nebo genetických dispozic
  • genetické poradenství – součást preventivní pěče
    • lékař stanoví riziko genetického postižení → při zvýšeném riziku navržena opatření
      • úprava životosprávy, umělé oplodnění, zabránění početí, přerušení těhotenství